Como Reconhecer un Distrofia Muscular de Duchenne

Una distrofia muscular de Duchenne é uma doença determinada genéticamente. Ela afeta apenas meninos, PDI o defeito genético Localiza-se no cromossomo X: o sexo masculino cromossomo tem um um X e Y. Se ele tiver o defeito no cromossomo X, ele apresenta un doença; ja mulheres como sistema Dois cromossomos mesmo X. que tenha um cromossomo un mutação, un doença NÃO se Manifesta, PDI existencia de un um cromossomo X normal "anula" O Outro gen que levaria a la manifestacion da doença. A mulher é condição Nessa assintomática e portadora de genes defeituoso hacer, e Cualquiera puede transmitir a doença para Menino Seu Filho. Em 2 / 3 dos casos da doença é un mutação adquirida da Mãe e em 1 / 3 a mutação é nova, ou SEJA, Acontece no proprio afetado Menino. O defeito no está de genes que produz una distrofina, proteína esencial para la integridade dos a nuestros Músculos. Es una deficiencia da distrofina, são os Músculos comprometidos, e occore fraqueza Progressiva muscular.

Usted puede reconhecer una distrofia muscular de Duchenne em uma Criança através dos seguintes sintomas:

1. Atraso em Relação un Outras crianças nas motoras etapas iniciais, o como andar.
2. Aproximadamente aos 5 anos de idade, un fraqueza se muscular inicialmente no se manifestaciones quadril e pernas.
3. Dificuldades quedas como Frequentes, dificuldade de subir Escadas, correr, andar como de ganso.
4. Grande aumento no tamanho das panturrilhas, dando uma falsa impresión de força nas pernas, mas VEM associada a fraqueza (pseudo-Hipertrofia).
5. Regístrate de Gowers. É o mais característico da doença. Para levantar-se do Chão quando está sentada, una Criança vai, com dificuldade, apoiando-se Nela MESMA - nas pernas, nos joelhos, e na Coxa quadril - para conseguir ficar em Pé.
6. Alterações na colunacomo hiperlordose e escoliose.

Como un Progressiva doença é, aos 9-12 anos de idade, un Criança ja NÃO consegue andar pelo comprometimento da musculatura no Geral, eo óbito geralmente ocorre aos 18-20 anos por insuficiencia respiratoria, pela falencia dos Músculos que auxiliam na respiração e Pelas deformidades na coluna que prejudicam essa função.

Os tratamentos com Remédios para doenças como essa sistema Pesquisas em andamento. Para melhorar un Qualidade de vida e independencia promover una desses pacientes, una fisioterapia é eficiente, dentro dos límites da patologia. Estes profissionais estão habilitados un orientar os familiares dos pacientes com essa distrofia.