Comment reconnaître un Distrofia musculaire de Duchenne

A distrofia musculaire de Duchenne est une doença determinada geneticamente. Ela afeta apenas meninos, pois o defeito genético localisation-se no cromossomo X: o sexo masculino tem um cromossomo X e um Y. Se ele tiver o defeito pas cromossomo X, un élément apresenta doença; mulheres que já tem dois cromossomos X. Même que tenha um cromossomo un mutação, un doença não se manifesta, une existence de pois um cromossomo X normal "anula" o outro que levaria gène à manifestação da doença. A mulher é assintomática nessa condição e portadora ne gène defeituoso, e pode transmitir un doença para seu filho Menino. Em 2 / 3 dos casos da doença un mutação é adquirida da mãe e em 1 / 3 a mutação é nova, ou seja, aconteçe pas proprio Menino afetado. O defeito está gène pas que produz un distrofina, proteína essentiel par une integridade dos nossos músculos. Com a deficiência da distrofina, são os músculos Comprometidos, e occore fraqueza musculaire progressive.

Vous pouvez reconnaître un distrofia musculaire de Duchenne em uma criança através dos seguintes symptômes:

1. Atraso em relação à d'autres crianças nas etapas motoras iniciais, como o andar.
2. Aproximadamente aos 5 anos de Anniversaire, une fraqueza musculaire se manifesta inicialmente pas quadril e Pernas.
3. Dificuldades comme Quedas fréquentes, dificuldade de subir Escadas, correr, como andar de Ganso.
4. Grande taille ne aumento das panturrilhas, dando uma Falsa Impressão de força nas Pernas, mas vem associada à fraqueza (pseudo-hipertrofia).
5. Sinal de Gowers. É o mais característico da doença. Para-Levantar se faire quand le sol est en sentada, un vai criança, com dificuldade, apoiando-se Nela mesma - nas Pernas, nsa joelhos, na coxa e quadril - para conseguir séjour em pé.
6. Alterações na colunacomo hiperlordose e escoliose.

Como un doença é progressive, 9-12 aos anos de Anniversaire, une criança já não consegue andar pelo comprometimento da musculatura no geral, eo óbito geralmente ocorre aos 18-20 anos por insuficiencia respiratoria, pela falencia dos musculos qui aident na respiração e pelas deformidades na coluna que prejudicam essa função.

Os tratamentos com Remédios par doenças tem como essa Pesquisas em andamento. Para melhorar un qualidade de vida e promover a Independência desses patients, un fisioterapia é eficiente, dentro dos limites da patologia. Estes profissionais estão habilitados un orientar os familiares dos patients com essa distrofia.