Como Reconhecer a Distrofia Muscular de Duchenne

A distrofia muscular de duchenne é uma doença determinada geneticamente. Ela afeta apenas meninos, pois o defeito genético localiza-se no cromossomo X: o sexo masculino tem um cromossomo X e um Y. Se ele tiver o defeito no cromossomo X, ele apresenta a doença; já as mulheres têm dois cromossomos X. Mesmo que um cromossomo tenha a mutação, a doença não se manifesta, pois a existência de um cromossomo X normal “anula” o outro gene que levaria à manifestação da doença. A mulher nessa condição é assintomática e portadora do gene defeituoso, e pode transmitir a doença para seu filho menino. Em 2/3 dos casos da doença a mutação é adquirida da mãe e em 1/3 a mutação é nova, ou seja, acontece no próprio menino afetado. O defeito está no gene que produz a distrofina, proteína essencial para a integridade dos nossos músculos. Com a deficiência da distrofina, os músculos são comprometidos, e occore fraqueza muscular progressiva.

Você pode reconhecer a distrofia muscular de Duchenne em uma criança através dos seguintes sintomas:

1. Atraso em relação a outras crianças nas etapas motoras iniciais, como o andar.
2. Aproximadamente aos 5 anos de idade, a fraqueza muscular se manifesta inicialmente no quadril e pernas.
3. Dificuldades como quedas frequentes, dificuldade de subir escadas, correr, andar como de ganso.
4. Grande aumento no tamanho das panturrilhas, dando uma falsa impressão de força nas pernas, mas vem associada à fraqueza (pseudo-hipertrofia).
5. Sinal de Gowers. É o mais característico da doença. Para levantar-se do chão quando está sentada, a criança vai, com dificuldade, apoiando-se nela mesma - nas pernas, nos joelhos, na coxa e quadril - para conseguir ficar em pé.
6. Alterações na coluna como hiperlordose e escoliose.

Como a doença é progressiva, aos 9-12 anos de idade, a criança já não consegue andar pelo comprometimento da musculatura no geral, e o óbito geralmente ocorre aos 18-20 anos por insuficiencia respiratória, pela falencia dos musculos que auxiliam na respiração e pelas deformidades na coluna que prejudicam essa função.

Os tratamentos com remédios para doenças como essa têm pesquisas em andamento. Para melhorar a qualidade de vida e promover a independencia desses pacientes, a fisioterapia é eficiente, dentro dos limites da patologia. Estes profissionais estão habilitados a orientar os familiares dos pacientes com essa distrofia.