La distrofia muscolare di Duchenne è una doença determinada geneticamente. Ela afeta solo Meninos, pois o defeito genético Localiza-se non cromossomo X: o sesso Uomo tem um cromossomo X e Y. Se un elemento tiver o defeito non cromossomo X, ele apresenta uno doença; già come mulheres tem dois cromossomos stesso X. que tenha um cromossomo uno mutação, un doença não se Manifesta, POI uno esistenza di un cromossomo X normale "anula" o un altro gene che levaria à manifestação da doença. A mulher condição Nessa è assintomática e portadora fare gene defeituoso, e può transmitir uno doença para seu filho Menino. Em. 2 / 3 dei casi da doença uno mutação è adquirida da Mãe em e 1 / 3 a mutação è nova, ou seja, acontece non proprio Menino afetado. O no está defeito gene che produz uno distrofina, proteína essenziali per uno integridade dei nostri músculos. Com deficiência da uno distrofina, músculos são os comprometidos, e occore fraqueza muscolare progressiva.
Puoi riconoscere uno distrofia muscolare di Duchenne em uma Criança tramite dos sintomas seguenti:
- Atraso em Relação uno altre bambini nas etapas motoras iniciais, come il andar.
- Circa ai 5 anni di Età, un fraqueza muscolare manifestazioni se inizialmente non quadril e pernas.
- Dificuldades come quedas frequenti, dificuldade de subir escadas, Correr, come andar de ganso.
- Grande aumento non Dimensioni das panturrilhas, dando una falsa forza impressão de nas pernas, mas vem associada à fraqueza (pseudo-hipertrofia).
- Sinal de Gowers. E o altri característico da doença. Para levantar-se do Chão quando está sentada, un Criança vai, com dificuldade, apoiando-Nela se stessa - nas pernas, nn joelhos, na Coxa e quadril - para conseguir em Pé rimanere.
- Alterações na colunacome hiperlordose e escoliose.
Como è uno doença progressiva, ai de Età 9-12 anni, un Criança já não consegue andar pelo comprometimento da musculatura non geral, eo Obito generalmente ocorre ai 18-20 anni per insuficiencia respiratória, pela falencia dos musculos che auxiliam na respiração e pelas deformidades na coluna che prejudicam essa função.
Com os tratamentos Remedios para doenças come essa tem pesquisas em andamento. Para melhorar uno qualità di vita e promuovere uno independencia Dessès pazienti, una fisioterapia è efficiente, dentro dos limites da patologia. Estes Profissionais numerali habilitados uno orientar i familiari dei pazienti con distrofia essa.
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