Como reconhecer uma distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença geneticamente determinada. Ela afeta apenas meninos, pois o defeito genético Localiza-se no cromossomo X: o sexo masculino tem um cromossomo X e um Y. Se ele Tiver o defeito no cromossomo X, ele apresenta uma doença; já as mulheres têm dois cromossomos X. Mesmo um cromossomo que tenha uma mutação, a doença não se manifesta, pois a existência de um cromossomo X normal "anula" o outro gene que levaria à manifestação da doença. A mulher nessa condição é assintomática e portadora do gene defeituoso, e pode transmitir a doença para seu filho menino. Em 2 / 3 dos casos da doença a mutação é adquirida da mãe e em 1 / 3 a mutação é nova, ou seja, não acontece próprio menino afetado. O defeito está no gene que produz uma distrofina, proteína essencial para a integridade dos nossos músculos. Com uma deficiência da distrofina, os músculos são comprometidos, e occore fraqueza muscular progressiva.

Você pode reconhecer uma distrofia muscular de Duchenne em uma criança através dos seguintes sintomas:

1. Atraso em relação a outras crianças motoras nas etapas iniciais, como o andar.
2. Aproximadamente aos 5 anos de idade, uma fraqueza muscular se manifesta inicialmente no quadril e pernas.
3. Dificuldades como quedas frequentes, dificuldade de subir escadas, correr, andar como de Ganso.
4. Grande aumento no tamanho das panturrilhas, dando uma falsa impressão de força nas pernas, mas vem associada à fraqueza (pseudo-hipertrofia).
5. Sinal de Gowers. É o mais característico da doença. Para levantar-se quando está sentada do Chão, a criança vai, com dificuldade, Apoiando-se nela mesma - nas pernas, nos joelhos, na coxa e quadril - para conseguir ficar em pé.
6. Alterações na colunacomo escoliose e hiperlordose.

Como é uma doença progressiva, aos 9-12 anos de idade, a criança já não consegue andar pelo comprometimento da musculatura no geral, eo óbito geralmente ocorre aos 18-20 anos por insuficiência respiratória, pela falência dos músculos que auxiliam na respiração e pelas deformidades na coluna que prejudicam essa função.

Os tratamentos com remédios para doenças como essa têm pesquisas em andamento. Para melhorar a qualidade de vida e promover a Independencia desses pacientes, a fisioterapia é eficiente, dentro dos limites da patologia. Estes profissionais estão habilitados um orientar os familiares dos pacientes com essa distrofia.